Полски синдром: какво е това, класификация и методи на лечение

Синдромът на Полша е вродена аномалия на гръдния кош, раменете и дланите. Рядко заболяване се диагностицира при 1 от 30 000 новородени.В 70% от случаите аномалията се открива при мъжете, в 30% от случаите при жените. Болестта може да бъде свързана с декстракардия и огледално положение на вътрешните органи. Патологията изисква ранна диагностика и ранна хирургическа интервенция, което позволява да се постигнат добри резултати и дава възможност на пациента да живее пълноценен живот..

Какво е

Полският синдром не е генетично заболяване. Учените не са открили гени, които са отговорни за предаването на патологията от родител на дете. Лекарите подозират, че аномалията е причинена от лошо кръвообращение в гръбначните и / или подключичните артерии на 6 седмици от вътрематочното развитие на плода.

Снимката показва синдром на Полша при жена

Полският синдром е дясна патология, която се характеризира с:

• недоразвитие на мускулите на гръдния кош или тяхното монолатерално отсъствие;
• малформации на дълги кости, ребра, млечни жлези или бъбреци;
• аномалия на горните крайници;
• белодробна херния и тежки дихателни нарушения.

В ICD-10 патологията се среща в раздел Q65 - Q79 "Вродени аномалии на опорно-двигателния апарат". На синдрома е присвоен номер Q79.8 "Други малформации на опорно-двигателния апарат".

Видове заболявания

В зависимост от местоположението на дефекта заболяването обикновено се разделя на два вида:

• десен - се среща при 80% от пациентите;
• лявосторонен - ​​диагностициран само в 20% от случаите.

Левостранната патология понякога се придружава от огледално разположение на вътрешните органи или декстракардия, при която сърцето е по-близо до дясната страна на гръдния кош.

При вроден дефект реберно-хрущялната рамка и мускулният корсет могат да се развият по различни начини. В зависимост от тежестта на дефекта и неговите характерни черти, има четири основни етапа:

• I етап - естествената форма на ребрата, нормалната структура на хрущялната и костната тъкан, но има липса на мускули и подкожен мастен слой;
• II етап - ребрата са развити нормално, но потъват в областта на хрущяла, а от друга страна имат килирана форма, гръдната кост е обърната настрани;
• III етап - гърдите са силно изкривени надясно или наляво поради неразвита хрущялна тъкан, костите имат нормална структура;
• IV етап - горната част на тялото е силно изместена, от едно до четири ребра липсват.

В зависимост от локализацията патологията се разделя на деформация на страничната, задната или предната стена..

Причини за аномалията

Причините за дефекта все още не са проучени. Учените изтъкнаха няколко теории за произхода на синдрома на Полша. Най-често срещаният е съдов. Според тази теория на 6 седмици от вътрематочното развитие в ембриона се нарушава кръвообращението в субклавиалната и / или гръбначната област и възниква хипоплазия на голяма артерия или нейния клон..

Диаметърът на артерията намалява, което води до намаляване на скоростта на кръвния поток и лишаване от кислород на тъканите, за които е отговорна. Тъканната хипоксия е основната причина за недоразвити мускули, млечна жлеза, подкожна тъкан, кожа и горен крайник. Колкото по-малък е диаметърът на подключичната артерия, толкова по-тежък е дефектът.

Други учени смятат, че синдромът на Полша се дължи на неуспеха на клетъчната миграция, от който ембрионът формира зачатъците на мускулния корсет и костно-хрущялната рамка.

Лекарите се опитват да разберат какви фактори водят до хипоплазия на субклавиалната артерия и неизправност. Някои вярват, че е виновна вътрематочната травма на плода. Други смятат, че причиняват химически, екологични, инфекциозни и радиационни причини. Съществува и теория за генетично предразположение, но все още няма реално потвърждение на всички изброени хипотези..

Симптоми

Характерните черти на синдрома на Полша включват:

• едностранно недоразвитие (хипоплазия) на големия гръден мускул;
• едностранна аплазия (отсъствие) на малкия гръден или голям гръден мускул, обикновено костно-гръдната кост;
• деформация на ребрения хрущял;
• аплазия или недоразвитие на едната гърда;
• липса на хрущял и / или костна тъкан;
• локално плешивост на гърдите и подмишниците;
• изтъняване на кожата и подкожната тъкан;
• дефицит на телесни мазнини;
• ателия - отсъствие на едно или две зърна наведнъж;
• деформация на мускулите на гърба, както и на назъбените предни и външни наклонени мускули.

Патологията често се придружава от аномалии в развитието на ръката и ръката:

• синдактилия - срастване на няколко пръста;
• брахидактилия - твърде къси и твърде малки пръсти;
• липса на четка;
• необичайно малък размер на ръката.

Пациентите с лявоболно заболяване може да нямат ребра, които трябва да предпазват сърцето. Органът е разположен под тънък слой кожа и подкожна тъкан, така че всяка, дори незначителна, травма на гръдния кош може да провокира нарушения на кръвообращението, дихателна недостатъчност и сърдечен арест.

В редки случаи на новородените липсва почти целия костен корсет. Патологията води до херния на белите дробове и дихателна недостатъчност, която се развива в много ранна възраст.

Полският синдром се диагностицира през първите дни или месеци от живота. Ако детето няма ребра, родителите може да забележат пулс. Ясно се вижда през тънка кожа. Патологията е показана и от необичайно развитие на лопатката или ключицата, фуниеобразна или килирана деформация на гръдния регион, гърбица на ребрата и неестествено изкривяване на гръбначния стълб..

Пациентите с първия стадий на заболяването са диагностицирани със синдром на Полша в юношеска или зряла възраст. Момичетата забелязват, че едната гърда не расте, а в подмишницата, разположена отстрани на дефекта, няма косми.

Младите мъже обръщат внимание на тяхната особеност, когато започват активно да спортуват и да изпомпват гръдните си мускули. Те забелязват, че едната страна на гърдите не се развива, въпреки че другата увеличава обема си и става по-изпъкнала.

Синдромът на Полша през първия и втория етап не засяга хормоналния фон и не пречи на човек да спортува. При пациенти с третия и четвъртия стадий на патологията кръвообращението често е нарушено, има проблеми с налягането, повреди в дихателната система и резистентността към респираторни заболявания намалява.

Децата със сериозни увреждания страдат от хронична умора и умора, повишена раздразнителност, чести главоболия и сънливост. Те често изостават от своите връстници в развитието поради намалена инвалидност и когнитивна функция.

Нарушението на артериалния кръвен поток води до хипоплазия на бъбреците и белите дробове, разположени от дефектната страна, както и до сърдечни патологии: въртене на органа по часовниковата стрелка, разширяване на границите му или отклонение от нормалното местоположение.

Диагностика на аномалия

Диагнозата на синдрома на Полша се потвърждава от хирурга. Първо, лекарят провежда визуален преглед на гръдния кош, след което предписва няколко прегледа:

• Рентгенова снимка - разкрива степента и вида на костните лезии;
• компютърна томография или ЯМР - ви позволява да изследвате състоянието на меките тъкани и хрущяла;
• Ултразвук на подключичната артерия - определя нейния диаметър, помага да се идентифицират особеностите на кръвообращението и кръвоснабдяването на деформирани мускули;
• електрокардиография - ви позволява да диагностицирате сърдечни патологии.

Пациентите с тежки аномалии се съветват да се консултират с кардиолог и допълнителни прегледи:

• Доплер ултрасонография на големите съдове;
• Ултразвук на сърцето;
• ехокардиография;
• велоергометрия.

В случай на проблеми с белите дробове и нарушена дихателна функция, пациентът се насочва към пулмолог и му се предлага да се подложи на спирография, както и други допълнителни изследвания.

Интегрираният подход към диагностиката позволява на лекарите да определят степента на деформация и да оценяват обема на реконструктивните интервенции, насочени към възстановяване на гръдния кош и подобряване качеството на живот на пациента.

Лечение на синдром на Полша

Вродената аномалия се лекува хирургично. Видът на операцията зависи от стадия на патологията.

Лечение на първи етап

Пациентите с хипоплазия или аплазия на гръдния мускул се съветват да се консултират с пластичен хирург и операция, насочена към отстраняване на козметичния дефект. Хирургичното лечение се състои от два етапа:

1. Създаване на мускулна рамка и мускулен слой. Лекарите използват за процедурата мускула latissimus dorsi, по-рядко мускулите на корема на корема.
2. Имплантация на силиконова протеза и оформяне на зърната.

Операцията се извършва както за мъже, така и за жени. На пациентите с изместен мускул не е забранено да спортуват. Трансплантираният орган няма да може да се развие напълно, но това не пречи на мъжете и жените да постигат успехи в различни спортове.

Операция за отстраняване на козметичен дефект се извършва след 18–20 години. В детството и юношеството няма смисъл да се прибягва до хирургическа интервенция. Трансплантацията може да забави развитието на гръдния кош и да влоши дефекта.

Хирургично решение на проблема в ранна възраст е препоръчително само със синдактилия. Вашето дете ще трябва да се консултира с ортопедичен хирург. Лекарят ще разработи оптималната стратегия за лечение на синдрома на Полша и ще възстанови съединените пръсти.

Ако аномалията не притеснява пациента, може да не се извърши пластична операция. Трансплантацията на Latissimus dorsi не засяга гръбначния стълб, но води до лека асиметрия и образуване на белези в подмишницата, откъдето се взема материалът, така че преди процедурата, трябва внимателно да обмислите всички негови плюсове и минуси.

Втори и трети етап на лечение

Тежката деформация на гръдния кош е индикация за торакопластика според Нас. Минимално инвазивната процедура обикновено се извършва в ранна детска или юношеска възраст, но не е противопоказана при възрастни със синдром на Полша.

Операцията увеличава обема на плевралните кухини, предизвиква регресия на дихателните нарушения и се препоръчва при сърдечни заболявания, причинени от деформация на фунията.

Хирургичното лечение се извършва под обща анестезия. Лекарят прави няколко малки разреза, през които въвежда обвивки - метални пластини - се вкарват в гърдите. Титанови или стоманени конструкции преминават под ребрата и оформят костната тъкан.

Деформациите на гръдния кош също могат да бъдат коригирани със силиконови или хидрогелни ендопротези. Имплантите визуално намаляват дефекта и предпазват сърцето от нараняване.

Лечение четвърти етап

Ако едно или повече ребра липсват, струва си да се прибегне до реконструктивна хирургия. Има три основни лечения:

• монтаж на мрежеста рамка или титанови ребра за защита на сърцето;
• разцепване на здрави ребра, разположени над и под деформираната зона;
• трансплантация на ребра от здрава част на гърдите.

Първият вариант се препоръчва за деца в предучилищна и училищна възраст. Мрежестата рамка и титановите плочи не пречат на нормалното развитие на гръдния кош, докато разцепването и присаждането водят до сериозни усложнения и проблеми в зряла възраст.

Вторият и третият метод се препоръчват за възрастни пациенти със синдром на Полша, въпреки че те повдигат много въпроси. Често цепенето на ребрата води до отслабването им, поради което в съвременната хирургия се предпочитат метални импланти и синтетични рамки, които заместват мускулната тъкан..

Пациентите, претърпели операция, имат право да спят по корем и да вдигат ръце, но се препоръчва да избягват удрянето на оперираната зона.

Няма профилактика на синдрома на Полша. Нито отхвърлянето на лошите навици, нито балансираното хранене на родителите, нито спортуването не могат да предотвратят патологията, но децата с аномалия могат да станат пълноправни членове на обществото и да доживеят дълбока старост. Основното нещо е незабавно да потърсите помощ от хирург и да следвате всички препоръки на специалист.